ГЕМОФИЛИЯ

Большая советская энциклопедия (БЭС)

(от гемо... (См. Гемо…) и греч. philia — склонность)
        наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой хромосомы X, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины — лишь проводники (кондукторы) Г., передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца, больного Г. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80—90% больных), при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10—15% больных). Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI, описывается лишь в 5% случаев. Эта форма Г. встречается и у женщин. Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для Г. тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия). Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут способствовать развитию малокровия. Кровотечения иногда возникают через несколько часов, даже дней после травмы или оперативного вмешательства. Основные диагностические признаки Г. — удлинение времени свёртываемости крови и дефицит антигемофильного глобулина в плазме (у здоровых — 0,02—0,03%). Проводится также проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного Г. и испытуемого. Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы (при гемофилии А переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения. Профилактика: хирургического вмешательства у больных Г. должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных Г. следует сберегать от травм. Дети, страдающие Г., подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа.
         Лит.: ссирский И. А., Алексеев Г. А., Клиническая гематолКаогия, 4 изд., М., 1970; Гроздов Д. М. и Пациора М. Д., Хирургия заболеваний системы крови. М., 1962; Stefanini М. and Dameshek W., The homorrhagic disorders, N. Y. — L., 1962 (библ.).
         А. М. Полянская.

Мультимедийная энциклопедия

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм. Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер. Оно почти всегда проявляется только у мужчин, но различается по тяжести у разных больных и в разных семьях. Очень близкое к гемофилии состояние, раньше называвшееся болезнью Кристмаса (по фамилии мальчика, у которого была впервые описана эта болезнь), обусловливается недостаточностью фактора IX, или тромбопластина плазмы (фактор IX называют также Кристмас-фактором). Болезнь Кристмаса почти неотличима от легкой формы гемофилии. Оба заболевания передаются по наследству как сцепленный с полом рецессивный признак. В настоящее время недостаточность фактора VIII называют гемофилией А, а недостаточность фактора IX - гемофилией В (см. также <<ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ>>; <<НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ>>). До недавнего времени мало кто из больных доживал до зрелого возраста. При гемофилии возникают спонтанные кровоизлияния в суставы с последующим их воспалением и разрушением, и со временем больные часто становятся инвалидами (если только болезнь не проявляется в легкой форме). До сих пор нет способов излечения гемофилии или недостаточности фактора IX, однако с успехом применяют поддерживающие меры - частые регулярные инъекции недостающих факторов свертывания крови, которые получают в очищенной форме из крови доноров. Такие препараты проходят обязательную проверку на отсутствие инфекции. Улучшение медицинской помощи и работы служб переливания крови привело к увеличению продолжительности жизни больных. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. См. также <<КРОВЬ>>.

Современная Энциклопедия

ГЕМОФИЛИЯ (от гемо... и...филия), наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

Медицинская энциклопедия

I
Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность)
см. <<Геморрагические диатезы>>.
II
Гемофилия (haemophilia; гемо- (Гем-) + греч. philia склонность)
наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови; проявляется симптомами повышенной кровоточивости; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
Гемофилия A — Г., обусловленная недостаточностью фактора VIII свертывания крови.
Гемофилия B (син. болезнь Кристмаса) — Г., обусловленная недостаточностью фактора IX свертывания крови.
Гемофилия ингибиторная — Г., обусловленная появлением в крови антикоагулянтов, ингибирующих активность факторов VIII или IX свертывания крови.
Гемофилия кофакторная — Г., обусловленная отсутствием в крови активаторов (кофакторов) факторов VIII или IX свертывания крови; существование Г. к. окончательно не доказано.
Гемофилия сосудистая — см. <<Ангиогемофилия>>.
Гемофилия тромбастеническая — см. Тромбастения (<<Тромбастения Гланцманна>>).

Орфографический словарь Лопатина

гемофил`ия, гемофил`ия, -и

Словарь Ушакова

ГЕМОФИЛ’ИЯ, гемофилии, мн. нет, ·жен. (от ·греч. haima - кровь и philia - склонность) (мед.). То же, что кровоточивость во 2 ·знач.

Толковый словарь Ефремовой

[гемофилия]
ж.
Наследственное заболевание, проявляющееся в понижении свертываемости крови, в повышенной кровоточивости.

Научнотехнический Энциклопедический Словарь

ГЕМОФИЛИЯ, наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями, часто без видимых причин. Гемофилия А - наиболее распространенная форма, вызванная отсутствием в крови ФАКТОРА VIII - соединения, необходимого для ее свертывания. Кровоизлияния внутри суставов приводят к их деформации. Наследование гемофилии связано с передачей пораженного гена исключительно от матери к сыну. Примерно один на 10 000 мальчиков рождается с гемофилией. Лечение - путем инъекций фактора VIII. Более редкая форма, гемофилия В, или рождественская болезнь, вызывается отсутствием фактора IX. Механизм передачи и симптомы такие же, как и у гемофилии А.

Если вы желаете блеснуть знаниями в беседе или привести аргумент в споре, то можете использовать ссылку:

будет выглядеть так: ГЕМОФИЛИЯ

будет выглядеть так: Что такое ГЕМОФИЛИЯ